Na Sessão Ordinária desta segunda-feira, 06 de outubro, participou da Tribuna Livre a professora universitária e enfermeira Fernanda Cenci Queiroz, que falou sobre a Ataxia de Friedreich, uma doença genética rara, progressiva e degenerativa que afeta principalmente o sistema nervoso e o coração, e que acometeu seu filho Gabriel, hoje com 16 anos.

Fernanda explicou que a ataxia é hereditária e geralmente aparece na infância ou adolescência, entre os 5 e 15 anos. Sua evolução é progressiva, ou seja, os sintomas pioram com o tempo. Muitos pacientes acabam precisando de cadeiras de rodas depois de alguns anos.

Os sintomas geralmente são: Neurológicos - Ataxia (falta de coordenação muscular, resultando em instabilidade e dificuldade para andar), fraqueza, perda de sensibilidade, dificuldades na fala (disartria) e na deglutição (disfagia); Cardíacos - Quase todos os pacientes desenvolvem problemas cardíacos, como o crescimento e a rigidez das paredes do ventrículo esquerdo (miocardiopatia); Outros - Deformidades ósseas (como escoliose), diabetes mellitus e problemas urológicos.

“Por ser genética e recessiva, venho trazendo a conscientização sobre essa doença para toda a região, uma vez que mais pessoas podem estar adoecidas com tal enfermidade e não sabem, pois o diagnóstico é difícil e eu demorei 8 anos para fazer. Se faz necessário falar sobre o assunto para que ocorra aconselhamento genético entre casais portadores de tal condição genética, para que seus filhos não recebam essa herança genética como o meu filho recebeu. É importante discutirmos políticas públicas para acolherem essas crianças e adolescentes, para que os mesmos recebam tratamento digno para suas reabilitações. Se faz necessário lutarmos pelo tratamento medicamentoso que existe, mas é inalcançável devido ao seu alto custo, que chega a custar 200 mil reais por mês”, explicou Fernanda.

Até o momento não existe cura, mas há tratamentos para controlar sintomas (fisioterapia, órteses, medicamentos para o coração, controle do diabetes). Pesquisas investigam terapias gênicas e medicamentos que aumentam a produção de frataxina.

Fernanda falou ainda sobre a importância da Associação Brasileira de Ataxias Hereditárias e Adquiridas (ABAHE), que tem dado todo apoio a ela e a outras famílias. O site da Associação pra quem tiver interesse ou estiver precisando de apoio é o abahe.org.br e o telefone de contato é (28) 98815-5463.

 Fonte: Leonardo Volcean/ Assessoria de Imprensa da Câmara